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Francisco
Ruiz Espejo
Asociado Ciencias de la Salud
Publikationen (36) Publikationen von Francisco Ruiz Espejo
2023
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Recurrent genetic variants and prioritization of variants of uncertain clinical significance associated with hereditary breast and ovarian cancer in families from the Region of Murcia
Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 279-287
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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia
Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 288-297
2022
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Next step in molecular genetics of hereditary breast/ovarian cancer: Multigene panel testing in clinical actionably genes and prioritization algorithms in the study of variants of uncertain significance
European Journal of Medical Genetics, Vol. 65, Núm. 4
2021
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Utilidad de los algoritmos de priorización de variantes con significado clínico desconocido en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 2, Núm. 1, pp. 21-29
2020
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RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 1, Núm. 3, pp. 108-119
2018
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Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain)
European Journal of Medical Genetics, Vol. 61, Núm. 6, pp. 355-361
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New insights into the performance of multigene panel testing: Two novel nonsense variants in BRIP1 and TP53 in a young woman with breast cancer
Cancer Genetics, Vol. 228-229, pp. 1-4
2017
2016
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An R1632C variant in the SCN5A gene causing Brugada syndrome
Molecular Medicine Reports, Vol. 13, Núm. 6, pp. 4677-4680
2015
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A mutation in the Z-line Cypher/ZASP protein is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Clinical Genetics, Vol. 88, Núm. 2, pp. 172-176
2014
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Desmoplakin truncations and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: Characterizing a phenotype
Europace, Vol. 16, Núm. 12, pp. 1838-1846
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Novel BRCA1 deleterious mutation (c.1918C>T) in familial breast and ovarian cancer syndrome who share a common ancestry
Familial Cancer, Vol. 13, Núm. 3, pp. 431-435
2013
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A study of the SCN5A gene in a cohort of 76 patients with Brugada syndrome
Clinical Genetics, Vol. 83, Núm. 6, pp. 530-538
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Síndrome de Barth en la edad adulta: un caso clínico
Revista Espanola de Cardiologia
2012
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Intoxicación por sobredosificación de vitamina D en un lactante
Revista del laboratorio clínico, Vol. 5, Núm. 1, pp. 49-53
2011
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Collagen peptides, interstitial remodelling and sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
2010
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Evaluación de la eficacia del cribado prenatal del primer trimestre de embarazo en la Región de Murcia
Revista del laboratorio clínico, Vol. 3, Núm. 3, pp. 97-103
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Insights into genotype-phenotype correlation in hypertrophic cardiomyopathy. Findings from 18 Spanish families with a single mutation in MYBPC3
Heart, Vol. 96, Núm. 24, pp. 1980-1984
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Niveles de vitamina D en el anciano
Revista Espanola de Geriatria y Gerontologia
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Plasma levels of Von Willebrand factor are increased in patients with hypertrophic cardiomyopathy
Thrombosis Research, Vol. 126, Núm. 1