Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

  1. Efthymiou, S.
  2. Salpietro, V.
  3. Malintan, N.
  4. Poncelet, M.
  5. Kriouile, Y.
  6. Fortuna, S.
  7. De Zorzi, R.
  8. Payne, K.
  9. Henderson, L.B.
  10. Cortese, A.
  11. Maddirevula, S.
  12. Alhashmi, N.
  13. Wiethoff, S.
  14. Ryten, M.
  15. Botia, J.A.
  16. Provitera, V.
  17. Schuelke, M.
  18. Vandrovcova, J.
  19. Walsh, L.
  20. Torti, E.
  21. Iodice, V.
  22. Najafi, M.
  23. Karimiani, E.G.
  24. Maroofian, R.
  25. Siquier-Pernet, K.
  26. Boddaert, N.
  27. De Lonlay, P.
  28. Cantagrel, V.
  29. Aguennouz, M.
  30. El Khorassani, M.
  31. Schmidts, M.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Edvardson, S.
  34. Nolano, M.
  35. Devaux, J.
  36. Houlden, H.
  37. Groppa, S.
  38. Karashova, B.M.
  39. Nachbauer, W.
  40. Boesch, S.
  41. Arning, L.
  42. Timmann, D.
  43. Cormand, B.
  44. Pérez-Dueñas, B.
  45. Goraya, J.S.
  46. Sultan, T.
  47. Mine, J.
  48. Avdjieva, D.
  49. Kathom, H.
  50. Tincheva, R.
  51. Banu, S.
  52. Pineda-Marfa, M.
  53. Veggiotti, P.
  54. Ferrari, M.D.
  55. Van Den Maagdenberg, A.M.J.M.
  56. Verrotti, A.
  57. Marseglia, G.
  58. Savasta, S.
  59. García-Silva, M.
  60. Ruiz, A.M.
  61. Garavaglia, B.
  62. Borgione, E.
  63. Portaro, S.
  64. Sanchez, B.M.
  65. Boles, R.
  66. Papacostas, S.
  67. Vikelis, M.
  68. Rothman, J.
  69. Kullmann, D.
  70. Papanicolaou, E.Z.
  71. Dardiotis, E.
  72. Maqbool, S.
  73. Ibrahim, S.
  74. Kirmani, S.
  75. Rana, N.N.
  76. Atawneh, O.
  77. Lim, S.-Y.
  78. Shaikh, F.
  79. Koutsis, G.
  80. Breza, M.
  81. Mangano, S.
  82. Scuderi, C.
  83. Morello, G.
  84. Stojkovic, T.
  85. Zollo, M.
  86. Heimer, G.
  87. Dauvilliers, Y.A.
  88. Minetti, C.
  89. Al-Khawaja, I.
  90. Al-Mutairi, F.
  91. Hamed, S.
  92. Pipis, M.
  93. Bettencourt, C.
  94. Rinaldi, S.
  95. Mostrar todos os autores +
Revista:
Brain

ISSN: 1460-2156,  0006-8950

Ano de publicación: 2019

Volume: 142

Número: 10

Páxinas: 2948-2964

Tipo: Artigo

DOI: 10.1093/BRAIN/AWZ248 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable

Fonte de datos: Scopus