Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

  1. Efthymiou, S.
  2. Salpietro, V.
  3. Malintan, N.
  4. Poncelet, M.
  5. Kriouile, Y.
  6. Fortuna, S.
  7. De Zorzi, R.
  8. Payne, K.
  9. Henderson, L.B.
  10. Cortese, A.
  11. Maddirevula, S.
  12. Alhashmi, N.
  13. Wiethoff, S.
  14. Ryten, M.
  15. Botia, J.A.
  16. Provitera, V.
  17. Schuelke, M.
  18. Vandrovcova, J.
  19. Walsh, L.
  20. Torti, E.
  21. Iodice, V.
  22. Najafi, M.
  23. Karimiani, E.G.
  24. Maroofian, R.
  25. Siquier-Pernet, K.
  26. Boddaert, N.
  27. De Lonlay, P.
  28. Cantagrel, V.
  29. Aguennouz, M.
  30. El Khorassani, M.
  31. Schmidts, M.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Edvardson, S.
  34. Nolano, M.
  35. Devaux, J.
  36. Houlden, H.
  37. Groppa, S.
  38. Karashova, B.M.
  39. Nachbauer, W.
  40. Boesch, S.
  41. Arning, L.
  42. Timmann, D.
  43. Cormand, B.
  44. Pérez-Dueñas, B.
  45. Goraya, J.S.
  46. Sultan, T.
  47. Mine, J.
  48. Avdjieva, D.
  49. Kathom, H.
  50. Tincheva, R.
  51. Banu, S.
  52. Pineda-Marfa, M.
  53. Veggiotti, P.
  54. Ferrari, M.D.
  55. Van Den Maagdenberg, A.M.J.M.
  56. Verrotti, A.
  57. Marseglia, G.
  58. Savasta, S.
  59. García-Silva, M.
  60. Ruiz, A.M.
  61. Garavaglia, B.
  62. Borgione, E.
  63. Portaro, S.
  64. Sanchez, B.M.
  65. Boles, R.
  66. Papacostas, S.
  67. Vikelis, M.
  68. Rothman, J.
  69. Kullmann, D.
  70. Papanicolaou, E.Z.
  71. Dardiotis, E.
  72. Maqbool, S.
  73. Ibrahim, S.
  74. Kirmani, S.
  75. Rana, N.N.
  76. Atawneh, O.
  77. Lim, S.-Y.
  78. Shaikh, F.
  79. Koutsis, G.
  80. Breza, M.
  81. Mangano, S.
  82. Scuderi, C.
  83. Morello, G.
  84. Stojkovic, T.
  85. Zollo, M.
  86. Heimer, G.
  87. Dauvilliers, Y.A.
  88. Minetti, C.
  89. Al-Khawaja, I.
  90. Al-Mutairi, F.
  91. Hamed, S.
  92. Pipis, M.
  93. Bettencourt, C.
  94. Rinaldi, S.
  95. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
Brain

ISSN: 1460-2156,  0006-8950

Año de publicación: 2019

Volumen: 142

Número: 10

Páginas: 2948-2964

Tipo: Artículo

DOI: 10.1093/BRAIN/AWZ248 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Objetivos de desarrollo sostenible

Fuente de los datos: Scopus