Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

  1. Efthymiou, S.
  2. Salpietro, V.
  3. Malintan, N.
  4. Poncelet, M.
  5. Kriouile, Y.
  6. Fortuna, S.
  7. De Zorzi, R.
  8. Payne, K.
  9. Henderson, L.B.
  10. Cortese, A.
  11. Maddirevula, S.
  12. Alhashmi, N.
  13. Wiethoff, S.
  14. Ryten, M.
  15. Botia, J.A.
  16. Provitera, V.
  17. Schuelke, M.
  18. Vandrovcova, J.
  19. Walsh, L.
  20. Torti, E.
  21. Iodice, V.
  22. Najafi, M.
  23. Karimiani, E.G.
  24. Maroofian, R.
  25. Siquier-Pernet, K.
  26. Boddaert, N.
  27. De Lonlay, P.
  28. Cantagrel, V.
  29. Aguennouz, M.
  30. El Khorassani, M.
  31. Schmidts, M.
  32. Alkuraya, F.S.
  33. Edvardson, S.
  34. Nolano, M.
  35. Devaux, J.
  36. Houlden, H.
  37. Groppa, S.
  38. Karashova, B.M.
  39. Nachbauer, W.
  40. Boesch, S.
  41. Arning, L.
  42. Timmann, D.
  43. Cormand, B.
  44. Pérez-Dueñas, B.
  45. Goraya, J.S.
  46. Sultan, T.
  47. Mine, J.
  48. Avdjieva, D.
  49. Kathom, H.
  50. Tincheva, R.
  51. Banu, S.
  52. Pineda-Marfa, M.
  53. Veggiotti, P.
  54. Ferrari, M.D.
  55. Van Den Maagdenberg, A.M.J.M.
  56. Verrotti, A.
  57. Marseglia, G.
  58. Savasta, S.
  59. García-Silva, M.
  60. Ruiz, A.M.
  61. Garavaglia, B.
  62. Borgione, E.
  63. Portaro, S.
  64. Sanchez, B.M.
  65. Boles, R.
  66. Papacostas, S.
  67. Vikelis, M.
  68. Rothman, J.
  69. Kullmann, D.
  70. Papanicolaou, E.Z.
  71. Dardiotis, E.
  72. Maqbool, S.
  73. Ibrahim, S.
  74. Kirmani, S.
  75. Rana, N.N.
  76. Atawneh, O.
  77. Lim, S.-Y.
  78. Shaikh, F.
  79. Koutsis, G.
  80. Breza, M.
  81. Mangano, S.
  82. Scuderi, C.
  83. Morello, G.
  84. Stojkovic, T.
  85. Zollo, M.
  86. Heimer, G.
  87. Dauvilliers, Y.A.
  88. Minetti, C.
  89. Al-Khawaja, I.
  90. Al-Mutairi, F.
  91. Hamed, S.
  92. Pipis, M.
  93. Bettencourt, C.
  94. Rinaldi, S.
  95. Show all authors +
Journal:
Brain

ISSN: 1460-2156,  0006-8950

Year of publication: 2019

Volume: 142

Issue: 10

Pages: 2948-2964

Type: Article

DOI: 10.1093/BRAIN/AWZ248 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

Sustainable development goals

Data source: Scopus