Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
- Efthymiou, S.
- Salpietro, V.
- Malintan, N.
- Poncelet, M.
- Kriouile, Y.
- Fortuna, S.
- De Zorzi, R.
- Payne, K.
- Henderson, L.B.
- Cortese, A.
- Maddirevula, S.
- Alhashmi, N.
- Wiethoff, S.
- Ryten, M.
- Botia, J.A.
- Provitera, V.
- Schuelke, M.
- Vandrovcova, J.
- Walsh, L.
- Torti, E.
- Iodice, V.
- Najafi, M.
- Karimiani, E.G.
- Maroofian, R.
- Siquier-Pernet, K.
- Boddaert, N.
- De Lonlay, P.
- Cantagrel, V.
- Aguennouz, M.
- El Khorassani, M.
- Schmidts, M.
- Alkuraya, F.S.
- Edvardson, S.
- Nolano, M.
- Devaux, J.
- Houlden, H.
- Groppa, S.
- Karashova, B.M.
- Nachbauer, W.
- Boesch, S.
- Arning, L.
- Timmann, D.
- Cormand, B.
- Pérez-Dueñas, B.
- Goraya, J.S.
- Sultan, T.
- Mine, J.
- Avdjieva, D.
- Kathom, H.
- Tincheva, R.
- Banu, S.
- Pineda-Marfa, M.
- Veggiotti, P.
- Ferrari, M.D.
- Van Den Maagdenberg, A.M.J.M.
- Verrotti, A.
- Marseglia, G.
- Savasta, S.
- García-Silva, M.
- Ruiz, A.M.
- Garavaglia, B.
- Borgione, E.
- Portaro, S.
- Sanchez, B.M.
- Boles, R.
- Papacostas, S.
- Vikelis, M.
- Rothman, J.
- Kullmann, D.
- Papanicolaou, E.Z.
- Dardiotis, E.
- Maqbool, S.
- Ibrahim, S.
- Kirmani, S.
- Rana, N.N.
- Atawneh, O.
- Lim, S.-Y.
- Shaikh, F.
- Koutsis, G.
- Breza, M.
- Mangano, S.
- Scuderi, C.
- Morello, G.
- Stojkovic, T.
- Zollo, M.
- Heimer, G.
- Dauvilliers, Y.A.
- Minetti, C.
- Al-Khawaja, I.
- Al-Mutairi, F.
- Hamed, S.
- Pipis, M.
- Bettencourt, C.
- Rinaldi, S.
- Alle Autoren anzeigen +
ISSN: 1460-2156, 0006-8950
Datum der Publikation: 2019
Ausgabe: 142
Nummer: 10
Seiten: 2948-2964
Art: Artikel
