Publicaciones (19) Publicaciones de Maria Desamparados Sarabia Meseguer

2023

  1. Recurrent genetic variants and prioritization of variants of uncertain clinical significance associated with hereditary breast and ovarian cancer in families from the Region of Murcia

    Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 279-287

  2. Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia

    Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 288-297

2022

  1. Next step in molecular genetics of hereditary breast/ovarian cancer: Multigene panel testing in clinical actionably genes and prioritization algorithms in the study of variants of uncertain significance

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 65, Núm. 4

2021

  1. Utilidad de los algoritmos de priorización de variantes con significado clínico desconocido en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

    Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 2, Núm. 1, pp. 21-29

2020

  1. RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

    Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 1, Núm. 3, pp. 108-119

2018

  1. Familial pancreatic cancer asociated to germline mutation of BRCA2

    Medicina Clinica

  2. Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain)

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 61, Núm. 6, pp. 355-361

  3. New insights into the performance of multigene panel testing: Two novel nonsense variants in BRIP1 and TP53 in a young woman with breast cancer

    Cancer Genetics, Vol. 228-229, pp. 1-4

2017

  1. Molecular characterization and clinical interpretation of BRCA1/BRCA2 variants in families from Murcia (south-eastern Spain) with hereditary breast and ovarian cancer: clinical–pathological features in BRCA carriers and non-carriers

    Familial Cancer, Vol. 16, Núm. 4, pp. 477-489

2015

  1. Second trimester angiotensing-converting enzyme and uterine artery Doppler as predictors of preeclampsia in a high-risk population

    Hypertension in Pregnancy, Vol. 34, Núm. 2, pp. 171-180

2014

  1. Novel BRCA1 deleterious mutation (c.1918C>T) in familial breast and ovarian cancer syndrome who share a common ancestry

    Familial Cancer, Vol. 13, Núm. 3, pp. 431-435

  2. Placental growth factor, soluble fms-like tyrosine kinase 1 and progesterone as diagnostic biomarkers for ectopic pregnancy and missed abortion

    Clinical Biochemistry, Vol. 47, Núm. 9, pp. 844-847

2013

  1. Performance evaluation of biochemical and ultrasound markers for the screening of chromosomal numerical abnormalities in the first trimester of pregnancy

    Clinical Laboratory, Vol. 59, Núm. 1-2, pp. 45-50

2007

  1. Diagnóstico prenatal no invasivo mediante obtención y análisis de células fetales presentes en la circulación materna

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 32, Núm. 4, pp. 2-7

2006

  1. Anticuerpos anti-B2-glucoproteína I en el síndrome antifosfolípido

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 74-78

  2. Importancia del diagnóstico de enterobacterias productoras de betalactamasas de espectro extendido

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 64-73

  3. Infección renal por pliomavirus. Importancia diagnóstica de las células "decoy" en orina

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 10-15

  4. La farmacogenómica en la medicina personalizada

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 79-84

2003

  1. El VEGF y su papel clave como factor pronóstico en la evolución del cáncer

    Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 28, Núm. 4, pp. 33-38