Maria Desamparados
Sarabia Meseguer
Asociado Ciencias de la Salud
Publications (19) Maria Desamparados Sarabia Meseguer publications
2023
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Recurrent genetic variants and prioritization of variants of uncertain clinical significance associated with hereditary breast and ovarian cancer in families from the Region of Murcia
Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 279-287
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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia
Advances in Laboratory Medicine, Vol. 4, Núm. 3, pp. 288-297
2022
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Next step in molecular genetics of hereditary breast/ovarian cancer: Multigene panel testing in clinical actionably genes and prioritization algorithms in the study of variants of uncertain significance
European Journal of Medical Genetics, Vol. 65, Núm. 4
2021
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Utilidad de los algoritmos de priorización de variantes con significado clínico desconocido en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 2, Núm. 1, pp. 21-29
2020
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RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Revista de Medicina de Laboratorio, Vol. 1, Núm. 3, pp. 108-119
2018
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Familial pancreatic cancer asociated to germline mutation of BRCA2
Medicina Clinica
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Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain)
European Journal of Medical Genetics, Vol. 61, Núm. 6, pp. 355-361
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New insights into the performance of multigene panel testing: Two novel nonsense variants in BRIP1 and TP53 in a young woman with breast cancer
Cancer Genetics, Vol. 228-229, pp. 1-4
2017
2015
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Second trimester angiotensing-converting enzyme and uterine artery Doppler as predictors of preeclampsia in a high-risk population
Hypertension in Pregnancy, Vol. 34, Núm. 2, pp. 171-180
2014
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Novel BRCA1 deleterious mutation (c.1918C>T) in familial breast and ovarian cancer syndrome who share a common ancestry
Familial Cancer, Vol. 13, Núm. 3, pp. 431-435
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Placental growth factor, soluble fms-like tyrosine kinase 1 and progesterone as diagnostic biomarkers for ectopic pregnancy and missed abortion
Clinical Biochemistry, Vol. 47, Núm. 9, pp. 844-847
2013
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Performance evaluation of biochemical and ultrasound markers for the screening of chromosomal numerical abnormalities in the first trimester of pregnancy
Clinical Laboratory, Vol. 59, Núm. 1-2, pp. 45-50
2007
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Diagnóstico prenatal no invasivo mediante obtención y análisis de células fetales presentes en la circulación materna
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 32, Núm. 4, pp. 2-7
2006
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Anticuerpos anti-B2-glucoproteína I en el síndrome antifosfolípido
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 74-78
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Importancia del diagnóstico de enterobacterias productoras de betalactamasas de espectro extendido
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 64-73
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Infección renal por pliomavirus. Importancia diagnóstica de las células "decoy" en orina
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 10-15
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La farmacogenómica en la medicina personalizada
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 31, Núm. 4, pp. 79-84
2003
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El VEGF y su papel clave como factor pronóstico en la evolución del cáncer
Análisis clínicos: órgano de expresión científica y profesional de la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas, Tomo 28, Núm. 4, pp. 33-38