Encarnacion
Guillen Navarro
Profesores Titulares de Universidad
Tese doutoral
-
Estudio genetico de la porfiria aguda intermitente en la region de murcia 2000
Universidad de Murcia
Teses dirixidas (8)
-
Caracterización clínica y molecular de un grupo de pacientes españoles y alemanes con rasopatías 2020
Universidad de Murcia
Lopez Gonzalez, Vanesa
-
Estudio de rendimiento diagnóstico y análisis de resultados de la secuenciación del exoma clínico en pacientes con discapacidad intelectual 2020
Universidad Católica San Antonio de Murcia
-
Caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de displasia ectodérmica hipohidrótica en la población española 2020
Universidad Católica San Antonio de Murcia
Martínez Romero, María Carmen
-
La porfiria aguda intermitente en la región de murcia: fenotipo clínico-bioquímico y calidad de vida 2019
Universidad Católica San Antonio de Murcia
Buendía Martínez, Juan Francisco
-
Evaluación de salud y desarrollo de niños hasta los 3 años de edad concebidos por técnicas de reproducción asistida 2018
Universidad Católica San Antonio de Murcia
Sánchez Soler, María José
-
Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en porfiria aguda intermitente 2018
Universidad Católica San Antonio de Murcia
Barreda Sánchez, María
-
Estudio de la psicopatología en una población de pacientes con microdeleción 22q11.2 2016
Universidad de Murcia
Robles Sanchez, Maria Fuensanta
-
Aplicaciones de la citogenética molecular al diagnóstico de anomalías cromosómicas 2008
Universidad de Murcia
LÓPEZ EXPÓSITO, ISABEL
Tribunais de teses (11)
-
Presidenta do tribunal
Impacto del alargamiento de extremidades en la antropometría, funcionalidad, composición corporal, perfil metabólico y calidad de vida en población pediátrica y adolescente con acondroplasia 2022Universidad de Málaga
Leiva Gea, Antonio
-
Presidenta do tribunal
Caracterización clínica y molecular de pacientes con discapacidad intelectual sindrómica mediante aplicación de tecnologías genómicas 2022Universidad Autónoma de Madrid
Santos Simarro, Fernando
-
Vogal do tribunal
Caracterización clínica, radiológica y molecular de pacientes con talla baja y anomalías esqueléticas leves: Rendimiento de un panel de secuenciación masiva de genes implicados en displasias esqueléticas 2022Universidad Autónoma de Madrid
Sentchordi Montané, Lucía
-
Presidenta do tribunal
Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas 2021Universidade de Santiago de Compostela
Quintas Rey, Rita
-
Vogal do tribunal
Caracterización de pacientes pmm2-cdg: espectro fenotipico y correlación molecular 2019Universitat de Barcelona
Martinez Monseny, Antonio Federico
-
Presidenta do tribunal
Aspectos clínico-biológicos de la patología molecular del factor XI 2016Universidad de Murcia
Esteban Medina, Julio Agustin
-
Vogal do tribunal
Diseño y validación de un modelo docente en triaje de urgencias 2016Universidad Católica San Antonio de Murcia
Hernández Ruipérez, Tomás
-
Vogal do tribunal
Síndrome de Noonan y otros síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo y desarrollo de herramientas de apoyo al diagnóstico 2015Universidad de Alcalá
Carcavilla Urqui, Atilano José
-
Vogal do tribunal
Características clínicas, antropométricas y morfológicas de niños afectos de discapacidad intelectual/retraso global del desarrollo en estudio mediante la tecnología array-CGH 2015Universidad de Zaragoza
Caballero Pérez, Victoria
-
Vogal do tribunal
Caracterización funcional y molecular de trombopatías congénitas= Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders 2014Universidad de Murcia
Sánchez Guiu, María Isabel
-
Secretaria do tribunal
Estudio molecular de la deficiencia congénita de antitrombina 2011Universidad de Murcia
MARTINEZ REDONDO, Consuelo