Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications

  1. Chelban, V.
  2. Aksnes, H.
  3. Maroofian, R.
  4. LaMonica, L.C.
  5. Seabra, L.
  6. Siggervåg, A.
  7. Devic, P.
  8. Shamseldin, H.E.
  9. Vandrovcova, J.
  10. Murphy, D.
  11. Richard, A.-C.
  12. Quenez, O.
  13. Bonnevalle, A.
  14. Zanetti, M.N.
  15. Kaiyrzhanov, R.
  16. Salpietro, V.
  17. Efthymiou, S.
  18. Schottlaender, L.V.
  19. Morsy, H.
  20. Scardamaglia, A.
  21. Tariq, A.
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  23. Pennavaria, A.
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  25. Bekkelund, ÅK.
  26. Caiella, A.
  27. Glomnes, N.
  28. Brønstad, K.M.
  29. Tury, S.
  30. Moreno De Luca, A.
  31. Boland-Auge, A.
  32. Olaso, R.
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  34. Anheim, M.
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  37. Alajlan, F.
  38. Abdulwahab, F.
  39. Battini, J.-L.
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  48. Gómez-Pascual, A.
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  57. Nicolas, G.
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  59. Houlden, H.
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Revista:
Nature communications

ISSN: 2041-1723

Año de publicación: 2024

Volumen: 15

Número: 1

Páginas: 2269

Tipo: Artículo

DOI: 10.1038/S41467-024-46354-0 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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