Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications

  1. Chelban, V.
  2. Aksnes, H.
  3. Maroofian, R.
  4. LaMonica, L.C.
  5. Seabra, L.
  6. Siggervåg, A.
  7. Devic, P.
  8. Shamseldin, H.E.
  9. Vandrovcova, J.
  10. Murphy, D.
  11. Richard, A.-C.
  12. Quenez, O.
  13. Bonnevalle, A.
  14. Zanetti, M.N.
  15. Kaiyrzhanov, R.
  16. Salpietro, V.
  17. Efthymiou, S.
  18. Schottlaender, L.V.
  19. Morsy, H.
  20. Scardamaglia, A.
  21. Tariq, A.
  22. Pagnamenta, A.T.
  23. Pennavaria, A.
  24. Krogstad, L.S.
  25. Bekkelund, ÅK.
  26. Caiella, A.
  27. Glomnes, N.
  28. Brønstad, K.M.
  29. Tury, S.
  30. Moreno De Luca, A.
  31. Boland-Auge, A.
  32. Olaso, R.
  33. Deleuze, J.-F.
  34. Anheim, M.
  35. Cretin, B.
  36. Vona, B.
  37. Alajlan, F.
  38. Abdulwahab, F.
  39. Battini, J.-L.
  40. İpek, R.
  41. Bauer, P.
  42. Zifarelli, G.
  43. Gungor, S.
  44. Kurul, S.H.
  45. Lochmuller, H.
  46. Da'as, S.I.
  47. Fakhro, K.A.
  48. Gómez-Pascual, A.
  49. Botía, J.A.
  50. Wood, N.W.
  51. Horvath, R.
  52. Ernst, A.M.
  53. Rothman, J.E.
  54. McEntagart, M.
  55. Crow, Y.J.
  56. Alkuraya, F.S.
  57. Nicolas, G.
  58. Arnesen, T.
  59. Houlden, H.
  60. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Nature communications

ISSN: 2041-1723

Argitalpen urtea: 2024

Alea: 15

Zenbakia: 1

Orrialdeak: 2269

Mota: Artikulua

DOI: 10.1038/S41467-024-46354-0 GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

Garapen Iraunkorreko Helburuak

Datuen iturria: Scopus