Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications

  1. Chelban, V.
  2. Aksnes, H.
  3. Maroofian, R.
  4. LaMonica, L.C.
  5. Seabra, L.
  6. Siggervåg, A.
  7. Devic, P.
  8. Shamseldin, H.E.
  9. Vandrovcova, J.
  10. Murphy, D.
  11. Richard, A.-C.
  12. Quenez, O.
  13. Bonnevalle, A.
  14. Zanetti, M.N.
  15. Kaiyrzhanov, R.
  16. Salpietro, V.
  17. Efthymiou, S.
  18. Schottlaender, L.V.
  19. Morsy, H.
  20. Scardamaglia, A.
  21. Tariq, A.
  22. Pagnamenta, A.T.
  23. Pennavaria, A.
  24. Krogstad, L.S.
  25. Bekkelund, ÅK.
  26. Caiella, A.
  27. Glomnes, N.
  28. Brønstad, K.M.
  29. Tury, S.
  30. Moreno De Luca, A.
  31. Boland-Auge, A.
  32. Olaso, R.
  33. Deleuze, J.-F.
  34. Anheim, M.
  35. Cretin, B.
  36. Vona, B.
  37. Alajlan, F.
  38. Abdulwahab, F.
  39. Battini, J.-L.
  40. İpek, R.
  41. Bauer, P.
  42. Zifarelli, G.
  43. Gungor, S.
  44. Kurul, S.H.
  45. Lochmuller, H.
  46. Da'as, S.I.
  47. Fakhro, K.A.
  48. Gómez-Pascual, A.
  49. Botía, J.A.
  50. Wood, N.W.
  51. Horvath, R.
  52. Ernst, A.M.
  53. Rothman, J.E.
  54. McEntagart, M.
  55. Crow, Y.J.
  56. Alkuraya, F.S.
  57. Nicolas, G.
  58. Arnesen, T.
  59. Houlden, H.
  60. Mostrar todos os autores +
Revista:
Nature communications

ISSN: 2041-1723

Ano de publicación: 2024

Volume: 15

Número: 1

Páxinas: 2269

Tipo: Artigo

DOI: 10.1038/S41467-024-46354-0 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable

Fonte de datos: Scopus