Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia
- Takeichi, T.
- Torrelo, A.
- Lee, J.Y.W.
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- Yasuda, Y.
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- Ogawa, Y.
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- Simpson, M.A.
- McLean, W.H.I.
- Akiyama, M.
- McGrath, J.A.
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ISSN: 1523-1747, 0022-202X
Ano de publicación: 2017
Volume: 137
Número: 11
Páxinas: 2344-2353
Tipo: Artigo