Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia

  1. Takeichi, T.
  2. Torrelo, A.
  3. Lee, J.Y.W.
  4. Ohno, Y.
  5. Lozano, M.L.
  6. Kihara, A.
  7. Liu, L.
  8. Yasuda, Y.
  9. Ishikawa, J.
  10. Murase, T.
  11. Rodrigo, A.B.
  12. Fernández-Crehuet, P.
  13. Toi, Y.
  14. Mellerio, J.
  15. Rivera, J.
  16. Vicente, V.
  17. Kelsell, D.P.
  18. Nishimura, Y.
  19. Okuno, Y.
  20. Kojima, D.
  21. Ogawa, Y.
  22. Sugiura, K.
  23. Simpson, M.A.
  24. McLean, W.H.I.
  25. Akiyama, M.
  26. McGrath, J.A.
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Revista:
Journal of Investigative Dermatology

ISSN: 1523-1747,  0022-202X

Año de publicación: 2017

Volumen: 137

Número: 11

Páginas: 2344-2353

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.JID.2017.06.028 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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