Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia

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  2. Torrelo, A.
  3. Lee, J.Y.W.
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  5. Lozano, M.L.
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  10. Murase, T.
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  14. Mellerio, J.
  15. Rivera, J.
  16. Vicente, V.
  17. Kelsell, D.P.
  18. Nishimura, Y.
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  24. McLean, W.H.I.
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  26. McGrath, J.A.
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Zeitschrift:
Journal of Investigative Dermatology

ISSN: 1523-1747,  0022-202X

Datum der Publikation: 2017

Ausgabe: 137

Nummer: 11

Seiten: 2344-2353

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.JID.2017.06.028 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
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