Maria Juliana
Ballesta Martinez
Asociado Ciencias de la Salud
Encarnacion
Guillen Navarro
Profesores Titulares de Universidad Vinculados H.V.Arrixaca
Encarnacion Guillen Navarro-rekin lankidetzan egindako argitalpenak (37)
2024
2023
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A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 24, Núm. 2
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Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
Genes, Vol. 14, Núm. 6
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Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 18, Núm. 1
2022
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Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz:: revisión de 4 casos clínicos
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255
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Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases
Anales de Pediatria, Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255
2021
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Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications (Scientific Reports, (2021), 11, 1, (1526), 10.1038/s41598-021-81093-y)
Scientific Reports
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Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
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Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1
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Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
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Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458
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Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study
Anales de Pediatria, Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458
2020
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Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 4, pp. 200-207
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First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
Anales de Pediatria, Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171
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Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171
2019
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High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1
2018
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Genetic predisposition to fetal alcohol syndrome: Association with congenital disorders of N-glycosylation
Pediatric Research, Vol. 83, Núm. 1, pp. 119-127
2017
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Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta
Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 5, Núm. 1, pp. 28-39
2016
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Acute intermittent porphyria in a paediatric population in the region of Murcia: Phenotype and prevalence
Anales de Pediatria, Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115
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Porfiria aguda intermitente en población pediátrica de la región de Murcia: fenotipo y prevalencia
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115