Publicacions en què col·labora amb Encarnacion Guillen Navarro (37)

2024

  1. Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders

    Clinical Genetics

2023

  1. A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 24, Núm. 2

  2. Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature

    Genes, Vol. 14, Núm. 6

  3. Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 18, Núm. 1

2022

  1. Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz:: revisión de 4 casos clínicos

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255

  2. Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases

    Anales de Pediatria, Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255

2021

  1. Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications (Scientific Reports, (2021), 11, 1, (1526), 10.1038/s41598-021-81093-y)

    Scientific Reports

  2. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

  3. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

    Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1

  4. Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

  5. Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458

  6. Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study

    Anales de Pediatria, Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458

2020

  1. Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 4, pp. 200-207

  2. First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene

    Anales de Pediatria, Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171

  3. Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171

2019

  1. High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1

2018

  1. Genetic predisposition to fetal alcohol syndrome: Association with congenital disorders of N-glycosylation

    Pediatric Research, Vol. 83, Núm. 1, pp. 119-127

2017

  1. Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta

    Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 5, Núm. 1, pp. 28-39

2016

  1. Acute intermittent porphyria in a paediatric population in the region of Murcia: Phenotype and prevalence

    Anales de Pediatria, Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115

  2. Porfiria aguda intermitente en población pediátrica de la región de Murcia: fenotipo y prevalencia

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115