Maria Juliana
Ballesta Martinez
Asociado Ciencias de la Salud
M.
Barreda Sánchez
Publicacións nas que colabora con M. Barreda Sánchez (6)
2023
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Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 18, Núm. 1
2021
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Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
2019
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EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1
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High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1
2016
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Acute intermittent porphyria in a paediatric population in the region of Murcia: Phenotype and prevalence
Anales de Pediatria, Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115
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Porfiria aguda intermitente en población pediátrica de la región de Murcia: fenotipo y prevalencia
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 84, Núm. 2, pp. 114-115