Publicacions en què col·labora amb A. Sanchis Calvo (2)

2020

  1. Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

    Human Mutation, Vol. 41, Núm. 1, pp. 265-276

2018

  1. What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: IPPSD and differential diagnosis

    BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1