Publicacións en colaboración con investigadores/as de Hospital Ramón y Cajal (7)

2023

  1. Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 12, Núm. 15

2021

  1. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

2013

  1. Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 66, Núm. 5, pp. 350-356

2012

  1. Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 65, Núm. 5, pp. 447-455

  2. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962

  2. The c.859G>C variant in the SMN2 gene is associated with types II and III SMA and originates from a common ancestor

    Journal of Medical Genetics, Vol. 47, Núm. 9, pp. 640-642