Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Severo Ochoa (4)

2015

  1. Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes

    Medicina Clinica, Vol. 144, Núm. 2, pp. 67-72

2013

  1. Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 66, Núm. 5, pp. 350-356

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962