Revisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípico

Resum

Introducción El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome de genes contiguos con una incidencia de un caso por cada 4.000-6.000 recién nacidos. Posee una amplia variabilidad clínica y sus características clínicas más frecuentes son cardiopatía conotruncal, anomalías palatinas, hipocalcemia, problemas de inmunidad y de aprendizaje, y un fenotipo facial característico. El objetivo de este estudio es revisar las formas de presentación y las manifestaciones clínicas de los niños con deleción 22q11.2 como guía para su diagnóstico precoz. Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 22 casos de deleción 22q11.2 diagnosticados en nuestro hospital entre los años 2004 y 2007, en que se analizan las siguientes variables: incidencia, sexo, edad en el momento del diagnóstico, forma de presentación, características clínicas, antecedentes familiares, mortalidad y evolución. Resultados De los 22 pacientes, el 63% fueron varones y la edad media en el momento de realizar el diagnóstico fue de 4,5 años. Las formas de presentación fueron cardiopatía, retraso psicomotor, insuficiencia velopalatina, hipocalcemia y retraso mental o alteraciones psiquiátricas. Las principales manifestaciones clínicas fueron cardiopatía (84%), insuficiencia velopalatina (47%), retraso psicomotor y problemas de aprendizaje (79%). Todos los casos fueron deleciones de novo, salvo un caso en el que se identificó la deleción “en mosaico” en el padre. Fallecieron 3 pacientes a causa de cardiopatía. Conclusiones La expresión clínica es muy variable, aunque existe un fenotipo característico. Los niños con cardiopatía conotruncal son diagnosticados más tempranamente, pero en otras formas de presentación, como la disfagia congénita, el diagnóstico se retrasa más. Es necesario tener en cuenta las formas de presentación menos habituales para identificar en edades tempranas a estos pacientes y proporcionarles una atención multidisciplinaria temprana y un asesoramiento genético familiar adecuado.