Impacto del alargamiento de extremidades en la antropometría, funcionalidad, composición corporal, perfil metabólico y calidad de vida en población pediátrica y adolescente con acondroplasia

Résumé

Introducción. La acondroplasia, displasia esquelética más frecuente, asocia diferentes comorbilidades entre las que destacan la talla baja desproporcionada, la cual puede afectar a la funcionalidad y calidad de vida (HrQoL) de dichos pacientes. A la espera de resultados a largo plazo de las terapias médicas actualmente autorizadas, hace del alargamiento quirúrgico una opción terapéutica posible con el objetivo de incrementar la longitud de las extremidades. Para ello, se propone un protocolo de alargamiento estratificado en un primer procedimiento de alargamiento simultáneo y bilateral de miembros inferiores (s1) y un segundo tiempo de alargamiento bilateral de húmeros (s2). Objetivo. Analizar el impacto del alargamiento de miembros inferiores y superiores en la antropometría, funcionalidad, composición corporal, perfil metabólico y calidad de vida en población pediátrica y adolescente con acondroplasia. Material y Métodos. Población acondroplásica infantil y adolescente con una talla en bipedestación inferior al percentil 50, según las tablas específicas. Se realiza un doble diseño. 1. Estudio observacional analítico, longitudinal, ambispectivo de cohortes con dos grupos incluidos en el protocolo de alargamiento (grupo S1: procedimiento s1; y el grupo S2: procedimientos s1 y s2). Se recogen variables quirúrgicas, antropométricas, de proporcionalidad corporal y radiológicas, y se analizan antes y después de los procedimientos y entre los dos grupos al final de los mismos. 2. Estudio observacional descriptivo, transversal o de corte con tres grupos de población acondroplásica entre 12 y 16 años (grupo S0: no se realiza cirugía de alargamiento; grupos S1 y S2 hacen referencia a los grupos del diseño previo al año de la cirugía). Se recogen y analizan entre los tres grupos variables antropométricas, de proporcionalidad corporal, radiológicas, calidad de vida, funcionalidad, composición corporal y metabólicas. Resultados. En el primer estudio se incluyen 20 pacientes, de los cuales 10 completan s1 (grupo S1) y 10 finalizan s1 y s2 (grupo S2). Atendiendo a variables antropométricas se destaca en un incremento en la altura en cm y SDS (p<0.05) pasando de -5.8 (0.9) a -4.6 (0.6) y -5.5 (1) a -4.5 (0.7) SDS en los grupos S1 y S2 respectivamente, según las tablas de referencia para población no acondroplásica del CDC, y una mejora en la proporcionalidad corporal al relacionar el perímetro cefálico y la altura. Además, en el grupo S2 se observa un incremento de la brazada (p<0.05), pasando de 99.7 (3) cm a 123 (3.9) cm en varones y de 100.3 (6.2) a 122.3 (7.1) en mujeres, y un descenso del IMC (p<0.05). Atendiendo a variables radiológicas, se destaca una mejora en la alineación de miembros inferiores y un descenso de la lordosis lumbar de ambos grupos. En el segundo estudio se incluye un total de 30 pacientes. Los grupos S1 y S2 del estudio previo tras la finalización de los procedimientos quirúrgicos, y 10 pacientes sin alargamiento (grupo S0). Los grupos incluidos en el protocolo de alargamiento mantienen una mejora en variables antropométricas, de proporcionalidad corporal y relacionadas con la calidad de vida y salud (HrQoL), así como un descenso en variables como el IMC y el perímetro de cintura. Se establece un asociación positiva entre la antropometría y todas la variables de calidad de vida y salud, destacando el dominio funcional y emocional. Conclusiones. A pesar de la complejidad y las complicaciones relacionadas con el protocolo de alargamiento, dicho procedimiento permite una mejora en variables antropométricas entre las que se destaca la altura, la proporción corporal, la brazada y el IMC. Dichas variables se relacionan positivamente con la calidad de vida y funcionalidad (HrQoL).