Dificultades en el manejo de los hemangiomas capilares retinianos asociados a enfermedad de von Hippel-Lindau

  1. M.Pastor-Montoro 1
  2. N.Hurtado-Montalbán 1
  3. J.A.Martínez-Morales 1
  4. M.P.Villegas-Pérez 1
  1. 1 Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario Reina Sofía, Murcia, España
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 2017

Volumen: 92

Número: 12

Páginas: 605-608

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2016.12.008 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

Resumen

Caso clínico Mujer de 29 años con hemangiomas capilares retinianos (HCR) bilaterales. Ante la sospecha clínica de enfermedad de von Hippel Lindau (VHL), se realizan estudios genéticos que son negativos en 2 ocasiones. Se produce progresión de los HCR del ojo izquierdo, con aparición de membrana epimacular, que son tratados con láser, ranibizumab intravítreo y vitrectomía. Finalmente, el tercer estudio genético detecta una mutación de novo en el gen VHL que permite confirmar el diagnóstico. Discusión El síndrome de VHL causa una enfermedad ocular compleja y de difícil diagnóstico que requiere tratamiento precoz de los HCR para modificar el pronóstico visual.

Fuente de los datos: Dialnet