Características electrocardiográficas de los pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica en la unidad de cardiopatías familiares

Resumen

Introducción y objetivos. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad clínica y es compleja en todos sus aspectos. El electrocardiograma (ECG) es una herramienta diagnóstica muy útil puesto que más del 80% de los pacientes afectos de MCH van a presentar alteraciones. Sin embargo, no hay estudios de las características del ECG en grandes series de pacientes diagnosticados de MCH y genotipados, por tanto, no se conoce si existe asociación de determinadas características electrocardiográficas con genotipos específicos ni si esas características del ECG podrían tener un valor pronóstico independiente. El objetivo principal de nuestro estudio fue describir las características electrocardiográficas de una cohorte de pacientes con diagnóstico clínico y genético de MCH; así como detectar variables electrocardiográficas típicas de cada tipo de mutación y determinar su valor pronóstico. Material y métodos. Durante el período comprendido entre el 1 de enero de 2004 y el 1 de enero de 2015, se incluyeron consecutivamente todos los pacientes diagnosticados de MCH portadores de mutaciones causales en genes sarcoméricos que cumpliesen los criterios de inclusión (edad ? 16 años, disponer del ECG que se realizó en el momento del diagnóstico, seguimiento clínico ? 2 años). Se excluyeron a los pacientes con antecedente de cirugía cardíaca, terapia de reducción septal y aquellos cuyo ECG era ilegible. Se recogieron los datos clínicos de cada paciente, así como el tipo de mutación y el gen afectado. El ECG fue analizado por dos electrofisiólogos independientes que desconocían las características clínicas de los pacientes. Resultados. 1) En nuestra población de pacientes con MCH el gen afectado más frecuentemente fue el MYBPC3 seguido del gen MYH7, entre ambos se reparten el 93% de las mutaciones halladas. Mientras que el tipo de mutación más frecuente en el gen MYH7 es la missense, en el gen MYBPC3 las mutaciones más frecuentes son aquellas que provocan un trucamiento en la proteína sintetizada. 2) El ECG de los pacientes diagnosticados de MCH muestra alteraciones en más del 90%. Y, más de un 70% de estos pacientes tiene en su ECG alteraciones mayores. 3) La desviación hacia la derecha del eje del complejo QRS es un hallazgo novedoso en esta población. Esta característica electrocardiográfica se asocia de manera independiente a las mutaciones en el gen MYBPC3 (18,5% vs 1,6%; p < 0,001) frente al resto de los genes. 4) Entre los pacientes portadores de mutaciones en el gen MYBPC3 que provocan truncamiento de la proteína sintetizada hallamos dos variables electrocardiográficas asociadas con el genotipo. La fragmentación del QRS de localización anterior es una variable predictora independiente de las mutaciones p.Arg891Alafs*160 y p.Pro108Alafs*9, mientras que las alteraciones mayores del electrocardiograma es una variable predictora independiente de la mutación c.2308+1G>A. 5) Los pacientes portadores de la mutación c.2308+1G>A tienen peor pronóstico que los portadores de las mutaciones p.Arg891Alafs*160 y p.Pro108Alafs*9 puesto que presentan un mayor riesgo de sufrir de eventos arrítmicos durante el seguimiento (OR = 4,8; IC 95% [1,1 - 17,5]; p = 0,017). 6) Los pacientes con un complejo QRS prolongado (> 110ms) y los que tienen un QTc prolongado tienen un peor pronóstico presentando un mayor riesgo de sufrir un evento cardiovascular mayor a lo largo del seguimiento (OR = 3,7; IC 95% [1,3 - 8,2]; p = 0,001 y OR = 2,7; IC 95% [1,06 - 6,88]; p = 0,037, respectivamente).