Utilidad de las técnicas de deformación miocárdica mediante ecocardiografía para el diagnóstico precoz de afectación cardíaca en la enfermadad de Anderson-Fabry

Resumen

Objetivos: Estudiar el strain 2D longitudinal del ventrículo izquierdo (VI) en los pacientes con diagnóstico genético de enfermedad de Fabry (EF) y afectación cardiaca y en un subgrupo de pacientes sin afectación cardiaca manifiesta. Analizar el rendimiento diagnóstico del strain 2D longitudinal del VI para el diagnóstico precoz de EF sin hipertrofia ventricular izquierda (HVI) respecto a un grupo control apareado por sexo y edad. Estudiar otros parámetros derivados del strain 2D como el strain circunferencial, la torsión del VI, el strain rate diastólico del VI, el strain de la aurícula izquierda y del ventrículo derecho en los pacientes con EF con y sin HVI. Evaluar la capacidad diagnóstica de parámetros ecocardiográficos descritos previamente en la literatura mediante Doppler tisular y Strain rate y compararlos con el strain longitudinal 2D del VI en la cohorte de pacientes con EF sin HVI. Metodología: Para los objetivos del estudio se llevó a cabo un estudio descriptivo transversal multicéntrico en una cohorte de 50 pacientes con diagnóstico genético de EF procedentes de 4 hospitales. Para la comparación de la muestra de pacientes se utilizó un grupo control de voluntarios sanos apareados por edad y sexo. A todos los sujetos se les realizó una ecocardiografía transtorácica con medición de parámetros ecocardiográficos 2D, Doppler y Doppler tisular y se analizó el strain 2D longitudinal del VI, el strain rate diastólico del VI, el strain circunferencial, la torsión del VI y el strain 2D de la aurícula izquierda y ventrículo derecho. Se realizó la comparación entre los subgrupos de pacientes con HVI (grosor parietal máximo ?12 mm) y sin ella (grosor parietal <12 mm) y los controles. Posteriormente se realizó un análisis para valorar el rendimiento diagnóstico de cada parámetro ecocardiográfico para el diagnóstico de afectación cardiaca subclínica (EF sin HVI) a través del área bajo la curva (ABC) ROC, la sensibilidad y especificidad. Resultados y conclusiones: Los pacientes con HVI presentaron una disminución de la mayoría de los parámetros de deformación miocárdica, incluidos los derivados del Doppler tisular, el strain 2D longitudinal del VI, el strain circunferencial, strain rate diastólico, strain 2D del ventrículo derecho y aurícula izquierda. El único parámetro que no presentó diferencias con los controles fue la torsión y el twisting del VI. En relación con el strain 2D longitudinal del VI, los pacientes sin HVI presentaron un strain global longitudinal más reducido que los controles y las mayores diferencias a nivel segmentario con los controles se encontraron en el strain longitudinal del segmento inferolateral basal. Sin embargo, no se encontraron diferencias entre los pacientes sin HVI y los controles en el resto de parámetros ecocardiográficos derivados del strain 2D como el strain circunferencial, la torsión del VI, el strain rate diastólico o el strain de la aurícula izquierda o el ventrículo derecho, que no parecen estar afectados de manera precoz en esta entidad. Respecto a los parámetros derivados del Doppler tisular descritos en estudios previos, no se encontraron diferencias en estos parámetros entre los pacientes sin HVI y los controles. En cuanto al análisis del rendimiento para el diagnóstico de EF sin afectación cardiaca manifiesta (sin HVI), los parámetros con mejor capacidad diagnóstica fueron el strain longitudinal del segmento inferolateral basal (ABC 0.74) y el strain global longitudinal (ABC 0.68). En los pacientes más mayores (>50 años), el mejor parámetro fue el strain global longitudinal (ABC 0.76), mientras que en los pacientes más jóvenes (<50 años) el mejor parámetro fue el strain longitudinal inferolateral basal (ABC 0.79). Por el contrario, los parámetros derivados del Doppler tisular mostraron una capacidad diagnóstica reducida. Aims: To study 2D longitudinal strain of the left ventricle (LV) in patients with genetic diagnosis of Fabry disease (FD) and hypertrophic cardiomyopathy and in a subgroup of patients without a developed cardiomyopathy. To analyze the diagnostic performance of 2D longitudinal strain for the early diagnosis of FD without left ventricle hypertrophy (LVH) with respect to a control group matched by sex and age. To study other 2D strain derived parameters such as circumferential strain, LV torsion, diastolic strain rate, left atrium and right ventricle strain in patients with FD with and without LVH. To evaluate the diagnostic performance of echocardiographic parameters previously described in the literature with Tissue Doppler imaging and strain rate and to compare them with longitudinal 2D strain of the LV in the cohort of patients with FD without LVH. Methods: For the objectives of the study, we performed a multicenter cross-sectional study in a cohort of 50 patients with genetic diagnosis of FD from 4 different hospitals. Patients were compared with a control group of healthy volunteers matched by age and sex. All patients underwent a transthoracic echocardiography with measurement of 2D, Doppler and Tissue Doppler parameters, and we analyzed 2D longitudinal strain of the LV, diastolic strain rate, circumferential strain, LV torsion and left atrium and right ventricle strain. For the analysis, we compared subgroups of patients with LVH (maximum wall thickness ?12 mm) and without LVH (maximum wall thickness <12 mm) with the control group. Afterwards, we evaluated the diagnostic performance of each echocardiographic parameter for the diagnosis of FD without cardiomyopathy (FD without LVH) by means of the area under the curve (AUC) ROC, sensitivity and specificity. Results and conclusions: Patients with LVH had a decrease in the majority of myocardial deformation parameters, including Tissue Doppler parameters, 2D longitudinal strain of the LV, circumferential strain, diastolic strain rate, left atrium and right ventricle strain. The only parameters without significant differences between patients and controls were LV twisting and torsion. Regarding 2D longitudinal strain of the LV, patients without LVH had a lower global longitudinal strain than controls, and the largest differences with the control group in the segmental analysis were in the longitudinal strain of the inferolateral basal segment. However, we did not find significant differences between patients without LVH and controls in the rest of 2D strain derived parameters, such as circumferential strain, LV torsion, diastolic strain rate, left atrium and right ventricle strain, and these parameters do not seem to be early affected in this disease. In regards to Tissue Doppler parameters previously described in other studies, we did not find significant differences in these parameters between patients without LVH and controls. Regarding the diagnostic performance for the diagnosis of FD without LVH, the best parameters were the longitudinal strain of the inferolateral basal segment (AUC 0.74) and the global longitudinal strain (AUC 0.68). In older patients (>50 years old), the best parameter was global longitudinal strain (AUC 0.76), whereas in younger patients (<50 years old) the best parameter was the longitudinal strain of the inferolateral basal segment (AUC 0.79). On the contrary, Tissue Doppler parameters showed a low diagnostic performance for the early diagnosis of heart involvement in FD.