Determinantes celulares, plasmáticos y genéticos de riesgo de trombosis y hemorragia en pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas filadelfia negativo

Resumen

Las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (NMPc) Filadelfia negativo [(Ph(-)] clásicas comprenden la trombocitemia esencial (TE), la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis primaria (MFP) y se caracterizan por la expansión clonal de la célula madre pluripotente, produciendo como resultado una hipercelularidad medular de predominio de una línea específica; la trombosis y el sangrado son parte de la historia natural de este grupo de enfermedades, constituyendo sus principales causas de morbimortalidad. Trabajos recientes han sugerido un papel del componente celular (hematíes, plaquetas y leucocitos), de marcadores genéticos y de proteínas anticoagulantes en la patogenia de la trombosis en pacientes con TE o PV, pero muchos de ellos no han sido validados y así los datos son escasos y contradictorios. Los estudios de estas variables en la patología hemorrágica es aún más limitada. Nuestra hipótesis era que se podrían buscar y definir biomarcadores de riesgo de trombosis y de hemorragia, tanto a nivel celular, plasmático, como genético, que ayudaran a trazar el perfil individual de riesgo de estas complicaciones hemostáticas. Estudiamos en primer lugar, los polimorfismos hemostáticos Factor V Leiden, PT G20210A, ZPI R67Stop, HPA-1b, HPA-2b, GPIa C807T, PSGL-1 VNTR, FVII -323 Del/Ins y TUBB1 Q43P, así como el genotipo ABO de nuestros pacientes, sin observar una asociación entre éstos y la mayor incidencia de fenómenos trombohemorrágicos. Estudiamos también la presencia de la mutación JAK2 V617F (descri