A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function

  1. Salpietro, V.
  2. Efthymiou, S.
  3. Manole, A.
  4. Maurya, B.
  5. Wiethoff, S.
  6. Ashokkumar, B.
  7. Cutrupi, M.C.
  8. Dipasquale, V.
  9. Manti, S.
  10. Botia, J.A.
  11. Ryten, M.
  12. Vandrovcova, J.
  13. Bello, O.D.
  14. Bettencourt, C.
  15. Mankad, K.
  16. Mukherjee, A.
  17. Mutsuddi, M.
  18. Houlden, H.
Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004,  1059-7794

Ano de publicación: 2018

Volume: 39

Número: 2

Páxinas: 187-192

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/HUMU.23368 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable

Fonte de datos: Scopus