Registro de gemelosutilidades, organización y supuestos clave. Registro de gemelos de Murcia.

Resumen

El presente trabajo gira alrededor de los registros de gemelos, y del "Registro de Gemelos de Murcia" (RGM) en particular, como recurso fundamental de investigación, a la hora de profundizar en el conocimiento de la contribución relativa de factores genéticos y ambientales al comportamiento. Los diseños genéticamente informativos y, en particular los estudios de gemelos, constituyen un importante recurso para llegar al conocimiento de las causas de variación fenotípica en humanos. Estos diseños constituyen la metodología más utilizada para separar las causas genéticas de las ambientales en el parecido familiar. Este tipo de estudios tiene, actualmente, una importante implantación y conlleva un alto grado de especialización, acorde con su enorme potencial investigador. Para su desarrollo se basan en la existencia de registros de nacimientos múltiples. Los registros de gemelos que existen actualmente, y que se distribuyen por todo el mundo, surgen como una respuesta metodológica a los diferentes estudios específicos con gemelos que inicia la comunidad científica. La determinación de la cigosidad, la evaluación del supuesto de ambientes idénticos, y la comprobación de la representatividad de la muestra, son cuestiones básicas sobre las que se apoya el método de los estudios de gemelos. Estos tres elementos son claves para asegurar la utilidad de la comparación efectuada y la validez de los resultados obtenidos. Por tanto, parece evidente que la comprobación de estas tres cuestiones es un principio primordial en el establecimiento de la utilidad científica de un registro de gemelos. Esta tesis tiene tres objetivos principales: validar el cuestionario de cigosidad utilizado hasta el momento en el RGM, comparando la clasificación efectuada por el instrumento con los resultados de cigosidad obtenidos a partir de marcadores génicos; analizar la veracidad del supuesto de ambientes idénticos entre los participantes del RGM, comparando los datos disponibles sobre residencia compartida entre gemelos MZ y DZ; y estimar hasta qué punto la muestra de sujetos participantes en el RGM es representativa de la población de referencia, de acuerdo a marco geográfico, sexo y grupo de edad. El diseño para el desarrollo general del RGM consiste en una cohorte de base poblacional, formada por individuos nacidos de partos múltiples residentes en la comunidad autónoma de Murcia, que se incluye en un registro de parejas con participación voluntaria. Este trabajo en particular utiliza tanto la muestra completa de participantes como sub-muestras seleccionadas, en función de los objetivos específicos de cada una de las investigaciones que lo componen. De la misma forma, los procedimientos utilizados, varían y se adaptan a los objetivos concretos de análisis. Finalizado este trabajo se puede concluir que se han cumplido razonablemente los principales objetivos marcados para el mismo. Así, se puede aceptar la validez de la adaptación española del cuestionario de cigosidad utilizado. Se ha comprobado que existe una discordancia importante entre la impresión subjetiva de los gemelos y la clasificación mediante cuestionario y análisis de marcadores genéticos, existiendo una llamativa sobreestimación de la dicigosidad. La proporción de gemelas que viven en el mismo o diferente municipio, a lo largo de su vida, no está influido por el tipo de cigosidad, cumpliéndose en general, y a priori, el supuesto de ambientes idénticos. De la misma forma, el tipo de cigosidad tampoco se relaciona con la proporción de pares que han vivido en el mismo municipio durante los primeros 16 años de vida. Para terminar, tras la estimación de la representatividad de la muestra del RGM respecto a las poblaciones de referencia de Murcia y España, se encuentran resultados que avalan la extrapolación de los datos a la población general.