Evolución de los hallazgos ecocardiográficos de la miocardiopatía hipertrófica. Relación con factores de riesgo de muerte súbita

Resumen

INTRODUCCIÓN La miocardipatía hipertrófica (MH) es una enfermedad primaria del miocardio producida por mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero. Desde el punto de vista anatomopatológico, la MH se caracteriza por la presencia de hipertrofia miocárdica, desorganización de los miocitos ("disarray") y fibrosis que contribuyen al desarrollo de un amplio espectro de anomalías funcionales, incluyendo isquemia miocárdica, disfunción diastólica, insuficiencia cardiaca congestiva, arritmias y muerte súbita. Es una condición que afecta entre un 1/100 y un 1/1000 de la población. El desarrollo de hipertrofia miocárdica coincide con la fase de crecimiento, pudiendo observarse los grados más floridos en la adolescencia y juventud. La mayoría de los afectados son asintomáticos y los diagnósticos se producen de forma casual o tras un estudio familiar. La sintomatología de esta enfermedad es variable y más frecuente, aunque no exclusiva, en las formas obstructivas. La muerte súbita, es la primera causa de fallecimiento entre los pacientes afectados de esta enfermedad. Un porcentaje menor de pacientes desarrolla disfunción y dilatación ventricular izquierda de la que se deriva la muerte o el trasplante por fallo cardiaco. Habitualmente, se suele apreciar hipertrofia ventricular en la ecografía, siendo la característica diagnóstica fundamental. En un porcentaje importante (25%), es posible identificar gradiente sistólico dinámico en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. A pesar de lso continuos esfuerzos realizados en la investigación de esta enfermedad, existen múltiples aspectos controvertidos relacionados con su manejo clínico, siendo el principal la identificación y tratamiento de los pacientes con alto riesgo de muerte súbita. La muerte súbita puede producirse a cualquier edad con una incidencia anual de un 1-4%.La mayoría de las muertes súbitas se producen en la adolescencia.