A study of the inheritance of the central and peripheral optical properties in the human eye

Resumen

En las últimas décadas se ha observado un aumento en la incidencia global de la miopía. La refracción periférica relativa ha sido ampliamente utilizada en diversos estudios que buscan comprender la causa de la progresión de la miopía y su posible prevención. En esta tesis se investiga la varianza de los fenotipos de calidad óptica central y periférica, como el error refractivo, las aberraciones de alto orden y parámetros biométricos del ojo, en una población de gemelos jóvenes reclutada por el Registro de Gemelos de Murcia. Se incluyeron 200 hermanos gemelos jóvenes, incluyendo 54 parejas de gemelos monocigóticos (MZ) y 46 dicigóticos (DZ). Se midieron las aberraciones oculares a partir de series de imágenes de un sensor de frente de onda Hartmann-Shack (HS) y el error refractivo objetivo (M). También se midieron la refracción (EE) y la agudeza visual. Se usó un sensor de frente de onda periférico operando en visión abierta (VPR, Voptica SL, Murcia, España) para medir las aberraciones en la periferia (±40 grados). Los parámetros biométricos oculares se midieron utilizando un biómetro Haag-Streit Lenstar LS900 (Haag-Streit AG, Köniz, Suiza). Para comparar el error refractivo se analizaron los resultados para estas tres zonas retinianas: línea de mirada (MLOS), periferia media (Mmid-periphery), y periferia relativa (Mrelative-periphery). El perfil de refracción central se analizó utilizando el error cuadrático medio (RMSEPRO) y la asimetría nasal-temporal (RMSEASY). Los sujetos del estudio mostraron una alta prevalencia de miopía (77 %). Los resultados de SE mostraron una correlación similar entre las parejas MZ (75 %) y DZ (68 %), lo que sugiere un efecto combinado de la genética y del entorno sobre la variación de este rasgo. El modelo de ecuaciones estructurales (SEM) reveló que más de la mitad de la proporción de la variación del cambio de error de refracción, tanto en la LOS como en la periferia media, se explicaba por la variación en el entorno compartido (C), con solo un cuarto por la variación en la genética aditiva. Para la refracción periférica, el modelo tenía una influencia genética aditiva (A; 0,47) con una disminución de la influencia ambiental compartida (C; 0,24). Sin embargo, los cambios en la refracción periférica o la zona retiniana de la periferia relativa se ajustaron mejor con un modelo principalmente genético (AE): el modelo mostró que la proporción de la varianza de la refracción periférica relativa explicada por la genética aditiva fue de 0,82. El análisis de la imagen periférica mostró una correlación mayor entre los gemelos MZ (RMSEPRO, 68 %; RMSEASY, 65 %) que entre los gemelos DZ RMSEPRO, 23 %; RMSEASY, 16 %. El análisis SEM correspondiente mostró que el modelo que mejor se ajustaba era un AE, que describía la mitad de su varianza por genética aditiva (A) y la otra mitad por exposiciones ambientales únicas, más errores (E). El tamaño del ojo en la línea de visión (ALLOS) mostró una mayor correlación para los gemelos MZ (90 %) que para los gemelos DZ (61 %), siendo ambos similares a los encontrados fuera del eje (AL14 y AL20), con valores de correlación que van desde 89 a 93 % en gemelos MZ y de 59 a 60 % en gemelos DZ, lo que indica una influencia mixta genes-medio ambiente para explicar su varianza. Nuestra población de estudio presenta una mayor prevalencia de miopía. Sin embargo, la tendencia general de la periferia no cambió con el desarrollo de la miopía, posiblemente debido al menor impacto del crecimiento ocular en la periferia. La varianza del segmento anterior del ojo muestra un fuerte impacto genético. Mientras que los componentes oculares posteriores pierden su heredabilidad.