Marcadores genético-moleculares en el glaucoma crónico simple

Resumen

En este trabajo se ha realizado un estudio de asociación preferencial con 15 marcadores polimórficos distribuidos a todo lo largo del genoma, en una muestra de 84 individuos diagnósticados de Glaucoma Crónico Simple. Los marcadores analizados han sido Transferrina, Alotipos del sistema Gm, Adenilato Kinasa, Adenosín Deaminasa, Glioxalasa I, Fosfatasa Acida Eritrocitaria, HLA DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, D1S80, HUMVWA Y HUMTPOX. Para los resultados obtenidos se han calculado las frecuencias genotípicas y génicas con que las variantes alélicas aparecen en esa población y si se cumple el Equilibrio de Hardy-Weinberg. Así como también se han calculado el Indice de Heterocigosidad y el Contenido de Información Polimórfica de cada uno de los marcadores. A continuación los resultados se han comparado con un grupo control muy amplio de población sana (n 200) para ver si existen diferencias significativas. Se han encontrado diferencias significativas para los marcadores Fosfatasa Acida Eritrocitaria, HUMVWA y en el límite de la significación (p<0,05) para el HUMTPOX. Por lo que se puede concluir que las técnicas genético-moleculares utilizadas en el análisis de estos marcadores, al ser sencillas, baratas, automatizables, de gran reproductabilidad y fiabilidad, pueden ser un método adecuado de screning o de diagnóstico precoz de la enfermedad que permita la puesta en marcha de medios preventivos para evitar sudesarrollo.