High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor

  1. Barreda-Sánchez, M.
  2. Buendía-Martínez, J.
  3. Glover-López, G.
  4. Carazo-Díaz, C.
  5. Ballesta-Martínez, M.J.
  6. López-González, V.
  7. Sánchez-Soler, M.J.
  8. Rodriguez-Peña, L.
  9. Serrano-Antón, A.T.
  10. Gil-Ferrer, R.
  11. Martínez-Romero, M.D.C.
  12. Carbonell-Meseguer, P.
  13. Guillén-Navarro, E.
Revista:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Any de publicació: 2019

Volum: 14

Número: 1

Tipus: Article

DOI: 10.1186/S13023-019-1031-7 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Objectius de Desenvolupament Sostenible