Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
- Kaiser, F.J.
- Ansari, M.
- Braunholz, D.
- Gil-Rodríguez, M.C.
- Decroos, C.
- Wilde, J.J.
- Fincher, C.T.
- Kaur, M.
- Bando, M.
- Amor, D.J.
- Atwal, P.S.
- Bahlo, M.
- Bowman, C.M.
- Bradley, J.J.
- Brunner, H.G.
- Clark, D.
- Campo, M.D.
- Di Donato, N.
- Diakumis, P.
- Dubbs, H.
- Dyment, D.A.
- Eckhold, J.
- Ernst, S.
- Ferreira, J.C.
- Francey, L.J.
- Gehlken, U.
- Guillén-Navarro, E.
- Gyftodimou, Y.
- Hall, B.D.
- Hennekam, R.
- Hudgins, L.
- Hullings, M.
- Hunter, J.M.
- Yntema, H.
- Innes, A.M.
- Kline, A.D.
- Krumina, Z.
- Lee, H.
- Leppig, K.
- Lynch, S.A.
- Mallozzi, M.B.
- Mannini, L.
- Mckee, S.
- Mehta, S.G.
- Micule, I.
- Consortium, C.C.
- Mohammed, S.
- Moran, E.
- Mortier, G.R.
- Moser, J.-A.S.
- Noon, S.E.
- Nozaki, N.
- Nunes, L.
- Pappas, J.G.
- Penney, L.S.
- Pérez-Aytés, A.
- Petersen, M.B.
- Puisac, B.
- Revencu, N.
- Roeder, E.
- Saitta, S.
- Scheuerle, A.E.
- Schindeler, K.L.
- Siu, V.M.
- Stark, Z.
- Strom, S.P.
- Thiese, H.
- Vater, I.
- Willems, P.
- Williamson, K.
- Wilson, L.C.
- Hakonarson, H.
- Quintero-Rivera, F.
- Wierzba, J.
- Musio, A.
- Gillessen-Kaesbach, G.
- Ramos, F.J.
- Jackson, L.G.
- Shirahige, K.
- Pié, J.
- Christianson, D.W.
- Krantz, I.D.
- Fitzpatrick, D.R.
- Deardorff, M.A.
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ISSN: 1460-2083, 0964-6906
Ano de publicación: 2014
Volume: 23
Número: 11
Páxinas: 2888-2900
Tipo: Artigo
