Caracterización molecular de las leucemias mieloides agudas de novo

Abstract

La secuenciación es la técnica de elección para identificar mutaciones. Sin embargo, tiene un coste elevado, es laboriosa y su sensibilidad es limitada. Recientemente, el nuevo método de análisis de alta resolución con curvas de fusión (High Resolution Melt, HRM) permite detectar de forma rápida y específica mutaciones, polimorfismos y cambios epigenéticos. La leucemia mieloide aguda (LMA) son enfermedades heterogéneas con distintos comportamientos clínicos. El 40-50% de los pacientes no presentan alteraciones cromosómicas específicas y los mecanismos moleculares que subyacen en su patogenia son en su mayor parte desconocidos. Avances en la caracterización molecular han permitido la identificación de alteraciones con un Recientemente se han identificado nuevas mutaciones en pacientes con LMA. El significado pronóstico independiente de estas mutaciones y su relación con otras alteraciones moleculares conocidas es incierto. El objetivo de este proyecto es la detección de las mutaciones de ASXL1, IDH1, IDH2, DNMT3A, TP53 y C-CBL, mediante la técnica HRM en una serie amplia de neoplasias mieloides para optimizar al máximo las opciones terapéuticas actuales, intentando ofertar a cada paciente las máximas posibilidades de curación con el mínimo riesgo posible mediante el desarrollo de estrategias de tratamiento adaptadas al riesgo, así como la búsqueda de nuevas dianas moleculares