Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología
Fachbereich
Maria Juliana
Ballesta Martinez
Asociado Ciencias de la Salud
Publikationen, an denen er mitarbeitet Maria Juliana Ballesta Martinez (49)
2024
-
Adult syndromology: Challenges, opportunities and perspectives Illustrated by the description of four adults with Costello syndrome
Medizinische Genetik, Vol. 36, Núm. 2, pp. 95-102
-
Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders
Clinical Genetics, Vol. 106, Núm. 5, pp. 614-624
-
Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene
Revista de Neurologia, Vol. 79, Núm. 3, pp. 95-97
2023
-
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 24, Núm. 2
-
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
Genes, Vol. 14, Núm. 6
-
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 18, Núm. 1
2022
-
Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz:: revisión de 4 casos clínicos
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255
-
Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases
Anales de Pediatria, Vol. 96, Núm. 3, pp. 253-255
2021
-
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications (Scientific Reports, (2021), 11, 1, (1526), 10.1038/s41598-021-81093-y)
Scientific Reports
-
Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
-
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1
-
Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
-
Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458
-
Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study
Anales de Pediatria, Vol. 95, Núm. 6, pp. 448-458
2020
-
Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study
Anales de Pediatria, Vol. 92, Núm. 4, pp. 200-207
-
Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 4, pp. 200-207
-
First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
Anales de Pediatria, Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171
-
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B
Human Mutation, Vol. 41, Núm. 1, pp. 265-276
-
Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 92, Núm. 3, pp. 169-171
2019
-
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14, Núm. 1