Publications by the researcher in collaboration with R. Domingo Jiménez (11)

2016

  1. Skipped BSCL2 transcript in celia's encephalopathy (PELD): New insights on fatty acids involvement, senescence and adipogenesis

    PLoS ONE, Vol. 11, Núm. 7

2015

  1. Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease

    Neurobiology of Disease, Vol. 83, pp. 44-53

  2. Neurological complications in the population of children with leukaemia

    Revista de Neurologia, Vol. 60, Núm. 3, pp. 108-114

  3. Recombinant human leptin treatment in genetic lipodystrophic syndromes: the long-term Spanish experience

    Endocrine, Vol. 49, Núm. 1, pp. 139-147

2014

  1. Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement

    Genomics, Vol. 103, Núm. 4, pp. 288-291

2013

  1. A new seipin-associated neurodegenerative syndrome

    Journal of Medical Genetics, Vol. 50, Núm. 6, pp. 401-409

2011

  1. Complejo esclerosis tuberosa: ¿se puede establecer una correlación fenotipo-genotipo?

    Anales de Pediatria

  2. Tratamiento enzimático sustitutivo en las enfermedades lisosomales

    Anales de Pediatria Continuada, Vol. 9, Núm. 2, pp. 98-105

2008

  1. Revisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípico

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 69, Núm. 4, pp. 304-310

2002

  1. Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation

    American Journal of Medical Genetics, Vol. 110, Núm. 2, pp. 153-157

1995

  1. SINDROME DE SHOCK TOXICO. PRESENTACION DE DOS CASOS EN LACTANTES

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 42, Núm. 5, pp. 361-364